Hämophilie

Hämophilie

ist eine Krankheit, die erblich ist, die mit einer Verletzung der Blutgerinnlichkeit verbunden ist. Der Prozess der Koagulation heißt Koagulation. Diese Krankheit gehört zur hämorrhagischen Diathese, deren Ursache die Verletzung der Plasma-Hämostase ist. Hämophilie entsteht als Ergebnis einer Veränderung in einem Gen im Chromosom X, zwei Arten dieser Erkrankung werden unterschieden – A und B.

Hämophilie

Zur Diagnose von Hämophilie ist es notwendig, die Zeit zu bestimmen, die für die Blutgerinnung notwendig ist. Auch die Zugabe von Plasmaproben, bei denen kein Koagulationsfaktor vorliegt, wird angewendet. In Russland leben etwa fünfzehntausend Hämophilien. Von dieser Anzahl von Patienten sind sechstausend Kinder.

Die Behandlung einer Krankheit ist der übliche Faktor der Blutgerinnung in der Vene eines Patienten. Es ist einfach, aber oft unmöglich. Konzentrate des Gerinnungsfaktors sind mangelhaft und teuer. Allerdings ist es gerade eine solche Behandlung, die Komplikationen der Hämophilie verhindern und dem Patienten erlauben kann, ein volles Leben zu haben.

Wenn der Blutfaktor in den Anfangsphasen der Hämophilie-Entwicklung eingeführt wird, verbessert sich die Gesundheit und das Wohlbefinden des Patienten deutlich. Die Notwendigkeit einer wiederholten Verwaltung des Faktors kommt manchmal nicht zustande. Mangel an Behandlung für diese Krankheit führt zu Behinderung und sogar Tod – es ist in Abwesenheit der Behandlung, dass der Grund für die Tatsache, dass zu Beginn des zwanzigsten Jahrhunderts die durchschnittliche Lebenserwartung eines kranken Jungen war etwa fünfzehn Jahre durch diese Krankheit.

Hämophilie – eine Verletzung der Blutgerinnung.

Ein Patient mit Hämophilie hat oft Hämorrhagien in den inneren Organen, Muskeln und in den Gelenken. Solche Hämorrhagien können durch Chirurgie oder Trauma verursacht werden. Allerdings sind sie oft spontan in der Natur, das heißt, sie entstehen unabhängig von äußeren Faktoren. Die Möglichkeit der Blutung ist eine Bedrohung für das Leben des Patienten, besonders wenn es um das Gehirn geht. Hämorrhagie im Gehirn, sowie in anderen lebenswichtigen Organen bei einem Patienten mit Hämophilie, kann auftreten, auch wenn die Verletzungen nicht ernst sind (für gesunde Menschen). Wenn es eine ernste Form der Krankheit ist, leiden die Patienten an häufigen Hämorrhagien in den Muskelgeweben und Gelenken, dh Hämatomen und Hämarthrosen. Solche Patienten sind behindert.

Hämophilie ist in zwei Arten unterteilt. Hämophilie Typ A und B.

Hämophilie A ist eine rezessive Mutation im Chromosom X. So wird die Hämophilie Typ A durch einen genetischen Defekt verursacht. Hämophilie tritt in diesem Fall als Folge der Abwesenheit von antihemophilen Globulin (defekter Faktor des Blutes VIII) im Blut auf. Antigenophiles Globulin ist ein notwendiges Protein für normales Funktionieren. Hämophilie A kann klassisch genannt werden, da Hämophilie dieser Art viel häufiger als andere ist und in 80-85% aller Fälle von Hämophilie beobachtet wird.

Hämophilie B ist eine rezessive Mutation im X-Chromosom. Hämophilie des Typs B wird durch das Vorliegen eines defekten Faktors von Blut IX verursacht. Bei dieser Art von Hämophilie wird die Bildung eines sekundären Koagulationsstopfens unterbrochen.

Hämophilie ist eine männliche Krankheit.

Zu einem gewissen Grad ja. Aus den klinischen Manifestationen dieser Krankheit, ja, der männliche Teil der Bevölkerung leidet. Frauen können als Träger von Hämophilie fungieren. Ohne irgendwelche äußeren Anzeichen dieser Krankheit kann eine Frau es an ihr Kind weitergeben: Ein geborener Junge kann klinische Manifestationen von Hämophilie haben, und ein Mädchen kann auch ein Träger der Krankheit sein.

Hämophilie-Erkrankungen sind in der Geschichte unter den bekanntesten Persönlichkeiten bekannt.

So können wir sagen, dass der berühmteste Träger dieser Krankheit Königin Victoria war. Es ist offensichtlich, dass die Mutation, die zur Krankheit führte, genau in ihrem Genotyp auftrat. Diese Schlussfolgerung lässt sich aus der Analyse der Genealogie ziehen – schließlich in den Familien ihrer Eltern, niemand litt an Hämophilie.Die Krankheit wurde von dem Sohn der Königin – Leopold – und einer Anzahl von Enkeln und Urenkel – geerbt – darunter der russische Zarewitsch Alexej Nikolajewitsch.

Blutungen sind das Hauptsymptom der Hämophilie.

Es geht um erhöhte Blutungen. Sie manifestiert sich aus den ersten Monaten des Kindeslebens. Bei Patienten mit Hämophilie als Folge von Schnitten (signifikant und scheinbar harmlos), erscheinen Prellungen intermuskuläre, retroperitoneale, subkutane, subfasziale Hämatome. Auch ein Symptom dieser Krankheit ist die Anwesenheit von Hämarthrose von großen Gelenken des Körpers. ist Blutungen nach kranker Verletzung sind sehr reichlich.

Hämophilie ist eine unheilbare Krankheit.

Bisher ist dies leider der Fall. Allerdings kann der Verlauf dieser schweren Erkrankung kontrolliert werden. Die Kontrolle erfolgt unter Verwendung von Injektionen, die den fehlenden Gerinnungsfaktor enthalten. Dieser Faktor wird in der Regel aus dem Blut des Spenders freigesetzt. Wenn wir die Lebenserwartung einer gesunden Person und eines Patienten mit Hämophilie abschätzen, dann ist es bei ordnungsgemäßer Behandlung des letzteren ungefähr gleich.

Hämophilie ist eine teure Krankheit.

Hämophilie, in der Tat, auf der ganzen Welt gilt als eine der teuersten Krankheiten anerkannt. Solche hohen Kosten sind aufgrund der Tatsache, dass für die Behandlung von Hämophilie, Drogen, die aus Spender Blutplasma sind erforderlich sind. Um zu verstehen, wie teuer die Behandlung ist, können Sie die folgenden Daten analysieren. Für einen Patienten mit Hämophilie sind etwa dreißigtausend internationale Einheiten des Gerinnungsfaktorkonzentrats erforderlich. Dreißigtausend ist für ein Jahr. Diese Empfehlungen werden von der Weltgesundheitsorganisation gegeben. Eine Flasche, deren Volumen gleich fünfhundert internationalen Einheiten ist, kostet etwa zweihundert US-Dollar. So, wenn Sie eine ziemlich einfache Berechnung machen, stellt sich heraus, dass ein Patient mit Hämophilie Behandlung braucht, deren Kosten auf zwölftausend US-Dollar pro Jahr geschätzt werden. Aber es ist die Anwesenheit der erforderlichen Menge an Gerinnungsfaktoren, die das Leben von Patienten mit Hämophilie bestimmen – nicht nur ihre Gesundheit, sondern auch Bildung, dh die Menge hängt davon ab – ob ein Patient mit Hämophilie ein vollwertiges Mitglied der Gesellschaft ist.

Schmerz ist eines der Symptome der Hämophilie.

Nicht genau. Starke Schmerzen (sehr schwer) können Patienten nur während der Perioden der Exazerbation der Krankheit stören. Wenn solche Perioden der Exazerbation oft beobachtet werden, kann der Patient eine Abhängigkeit von starken Analgetika bekommen. Es ist Drogenabhängigkeit oder Alkoholismus. Die Intensität der Schmerzen kann durch Anwendung der oben genannten Koagulationsfaktorkonzentrate reduziert werden. Sie sind auch in der Lage, die Häufigkeit der Anfälle zu reduzieren. So wird die Verwendung dieser Konzentrate dem Patienten die Möglichkeit geben, erst im Kindesalter süchtig zu werden (im wörtlichen Sinne des Wortes). Gleichzeitig sind viele Patienten mit Hämophilie-Kindern nicht in der Lage, Bildungsschulen zu besuchen und sind gezwungen, einen bedeutenden Teil des Lebens in der Wohnung zu verbringen. Konzentrate der Koagulationsfaktoren VIII und IX sind Teil der essentiellen Arzneimittel – das wird vom Gesundheitsministerium der Russischen Föderation anerkannt. Doch in Krankenhäusern und anderen medizinischen Einrichtungen sind diese Medikamente in der Regel nicht verfügbar, was natürlich durch den Mangel an finanziellen Ressourcen in den lokalen Budgets erklärt wird, und die Verantwortung für den Kauf dieser Medikamente liegt ganz bei den Behörden jedes einzelnen Subjekts von Russland.

Hämophilie-Patienten in der Russischen Föderation sind nicht mit wirksamer Sorgfalt versorgt.

Die Behandlung solcher Menschen ist die Verwendung von frisch gefrorenem Plasma (anstelle eines Konzentrats von Gerinnungsfaktor). Eine solche Behandlung verbirgt die Gefahr einer Infektion mit anderen Krankheiten – insbesondere lebensbedrohlicher Hepatitis und AIDS. Allerdings ist es auch unmöglich, die Behandlung zu verweigern.Darüber hinaus führt die Verwendung von frisch gefrorenem Plasma bei der Behandlung oft zu schweren Immunreaktionen bei Patienten mit Hämophilie. Aber Plasma ist sehr oft nicht genug – nur Spender Blut ist nicht genug.

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